Công tác của chúng ta là “can thiệp và đề phòng” càng sớm càng tốt, khi chúng ta phát hiện những trẻ em có nguy cơ trở thành khuyết tật.
Để tổ chức và thực hiện công tác này, chúng ta cần xác định những yếu tố sau đây:
1. Thể thức phát hiện.
2. Trẻ em có nguy cơ.
3. Can thiệp và Đề phòng.
4. Càng sớm càng tốt.
Ở những nơi, hệ thống y khoa được tổ chức chặt chẽ, vấn đề phát hiện đã được bắt đầu từ khi đứa con còn ở trong bào thai của người mẹ. Hội chứng Down, Mongolisme còn gọi là Trisomie 21 (chứng suy thoái của sắc thể số 21) có thể được phát hiện, bằng phương pháp phân tích tế bào trong nước bào thai, từ tuần lễ thứ 13 đến tuần thứ 17. Có lẽ trong tương lai rất gần, y khoa có thể phát hiện những suy thoái sắc thể, bằng cách phân tích máu của người mẹ, khi bào thai được 10 tuần lễ.
Tuy nhiên, trong những điều kiện y khoa hiện thời, một số hội chứng như Rett chỉ được phát hiện khi trẻ em lên 8 tháng hoặc 1 năm... Trong một số trường hợp, công việc chẩn đoán chỉ được xác định dần dần qua nhiều năm, sau bao nhiêu lần khám nghiệm.
